Причины аутизма

За последние несколько лет исследований аутизма, ученые, которые занимаются психологией развития, генетикой и нейробиологией, выяснили, что причины аутизма у детей связаны с развитием клеток мозга. У каждого ребенка-аутиста индивидуальная форма заболевания. Однако их всех объединяет одно – сложности в коммуникации с другими.

 Наблюдая за детьми-аутистами из одной семьи, ученые заметили, что некоторые их гены были подвержены одинаковой мутации. Если после проверки генов родителей на мутацию выясняется, что у них ее нет, значит, у ребенка-аутиста «новая» мутация. Часто бывает, что в генах родителей мутации не наблюдается, она есть лишь в генах детей-аутистов. Почему – пока не известно. Возможно, это связано с проблемами при репликации ДНК.

Порой эти нарушения касаются не столь важной части генома, а порой, к сожалению, они появляются в важной части генома, и возникает болезнь.

Человеческое тело состоит из миллиардов клеток. В каждой клетке есть ядро. В ядре находится ДНК, включающая 22000 генов и более 3 млрд генетических букв. Это и есть геном. Большая часть генома у всех людей одинакова. Различаются лишь 4-5 млн генетических букв, то есть менее 1 из 1000. Одни различия определяют цвет глаз или другие характеристики, не влияющие на здоровье.

Одно изменение одной из генетических букв может вызвать аутизм. Но иногда несколько мутировавших генов соединяются между собой.

Было выявлено более 250 генов, которые могут стать причиной аутизма. В них образовались синапсы, соединения нейронов. Введение в культуру нейронов мутировавшего гена, препятствует образованию синапсов. Вследствие этого в мозг поступает неправильная информация.

Удивительно то, что в одних случаях у аутистов образуется недостаточно синапсов между нейронами, а в других – слишком много. Возможно, этот недостаток или избыток контактов и является причиной аутизма, то есть причиной проблем восприятия, социального взаимодействия и коммуникации.

Избыток синапсов в некоторых областях мозга может привести к ограниченности интересов, повторяющимся действиям, вниманию к деталям.

Благодаря последним открытиям, скоро можно будет выращивать человеческие нейроны из фрагментов кожи пациентов, страдающих аутизмом. Это очень важно, так как позволит протестировать различные молекулы, которые, возможно, нормализуют число синапсов. Вряд ли удастся найти чудо-молекулу, которая позволит наладить социальное взаимодействие. Налаживать социальное взаимодействие с аутистами должны мы сами.


Источники:
Аутизм: коррекционная работа при тяжелых и осложненных формах – Морозова С.С.
Мой опыт преодоления аутизма – Темпл Грэндин, Маргарет М. Скариано
Аутизм медицинское и педагогическое воздействие – К. Гилберт Т. Питере
Дети с аутизмом – П. Сатмари

• Поделиться
• Поделиться
• ОК
• Твитнуть
• Pocket